Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

Экзаменационная задача № 1

Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 2

Эссенциальная пентозурия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В обследованной популяции хантов она обнаружилась у 27 из 7 500 жителей. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 3

Отсутствие потовых желез у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина, имеющая Iгруппу крови, выходит замуж за мужчину сIIIгруппой крови и отсутствием потовых желез. У них рождаются больная дочь и здоровый сын, причем оба ребенка имеют группу крови, сходную с материнской..

Определить вероятность рождения следующего ребенка с IIIгруппой крови и без указанной аномалии.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 4

При обследовании 30 000 кашмирцев (Индия) у 2187 из них обнаружены признаки муколипидоза (аутосомный рецессивный тип наследования). Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 5

Фенилкетонурия обусловлена аутосомным рецессивным геном. У фенотипически здоровых родителей первому ребенку установлен диагноз фенилкетонурии, второй погиб в раннем возрасте от тяжелой формы гемофилии.

Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 6

Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Среди 10 000 ашанти, проживающих в Гане, признак обнаружен у 9 жителей. Определите долю гетерозигот в обследованной популяции.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 7

Исследование фенотипа 2500 удэгейцев показало, что 361 из них имеют приросшую мочку уха (ген, детерминирующий этот признак, рецессивен и находится в коротком плече 10 пары аутосом).

Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 8

У человека одна из форм близорукости определяется доминантным по отношению к норме геном, расположенным на расстоянии 4 сантиморганид от локуса, контролирующего число пальцев на руке.

Какое потомство можно ожидать от брака шестипалого близорукого мужчины, гетерозиготного по обеим парам генов, с женщиной, имеющей нормальное зрение и обычное число пальцев на руках. Известно, что дефектные гены достались мужчине от одного из родителей.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При обследовании 60 000 галисийцев, проживающих на территории Испании, признаки алькаптонурии обнаружены у 2646 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 10

У фенотипически здоровой супружеской пары первый ребенок - инвалид с диагнозом синдрома Моркио. Ген, определяющий это заболевание, рецессивен и находится в длинном плече пятой пары аутосом. Известно, что дед будущего малыша по матери страдал гемофилией. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 11

При биохимическом скринировании 40 000 хорватов, проживающих в Венгрии, у 5476 из них была обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 12

Синдром Опица-Каведжиа (неперфорированный анус: мышечная гипотония) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У фенотипически здоровых родителей первый ребенок - мальчик с первой группой крови и признаками заболевания. Определить вероятность рождения здоровой девочки с четвертой группой крови в этой семье, если известно, что родители имеют третью и вторую группы крови.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 13

В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, за четыре десятилетия среди 20 000 новорожденных у 1682 детей обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 14

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 15

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd)..

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 16

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 17

Кареглазая девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоником, выходит замуж за нормального кареглазого мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой.

Какой цвет глаз и какое зрение будет у потомков от этого брака, если известно, что обе бабушки будущих малышей имели голубые глаза?

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 18

Мужчина-дальтоник, вступает в брак с фенотипически здоровой женщиной. Их первому ребенку в раннем возрасте установлен диагноз синдрома Кохена (гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы), второй ребенок - девочка-дальтоник.

Ген, детерминирующий развитие синдрома Кохена, рецессивен и находится в длинном плече восьмой пары аутосом.

Какова вероятность рождения здорового мальчика в этом браке?

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 19

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При скринировании 2 500 тофаларов признаки алькаптонурии обнаружены у 16 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 20

Альбинизм у человека зависит от рецессивного аутосомного гена, а синдром Менкеса (закрученные и ломкие волосы) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

У фенотипически здоровых родителей первый ребенок альбинос, а у второго диагностирован синдром Менкеса. Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье?

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 21

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в шестой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга.

Какова вероятность рождения детей с обеими этими аномалиями у дигетерозиготного по данной паре генов мужчины и нормальной женщины? Известно, что патологические гены мужчина унаследовал от разных родителей.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 22

При обследовании 20 000 галисийцев (Испания) у 162 из них было обнару­жено повышенное выделение β-аминоизо-масляной кислоты (ген, детерминирующий развитие этого признака, рецессивен и находится в длинном плече 14 пары аутосом). Определите генетическую структуру указанной популяции.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 23

Синдром Фримена — Шелдона (синдром «свистящего лица») и праворукость наследуются по аутосомно-доминантному типу, причем гены, отвечающие за их развитие, принадлежат к одной группе сцепления и находятся на расстоянии 7 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка-левши от дигетерозиготного отца и здоровой леворукой матери. Доминантные гены отец получил от одного родителя.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 24

Полидактилия, а также одна из форм эпилепсии у человека определяются доминантными генами, расположенными в шестой паре аутосом на расстоянии 3 сантиморганид друг от друга. Определите вероятность рождения нормального по обоим признакам ребенка, если известно, что один из родителей фенотипически нормален, а другой страдает эпилепсией и имеет шесть пальцев на руках, причем он гетерозиготен по указанным локусам и получил дефектные гены от разных родителей

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 25

Больная жалуется на сильный зуд в области живота и между пальцами рук. При осмотре на коже в этих местах обнаружены тонкие темные полосы.

Какой предположительный диагноз Вы поставите?

Чем можно объяснить наличие тонких темных полос?

Укажите основные морфологические признаки возбудителя заболевания?

Может ли больная послужить источником заражения окружающих и каким путем это произойдет?

Нуждается ли больная в лечении или возможно самоизлечение? Поясните.

Чесотка, возбудителем которой является чесоточный клещ - Sarcophes scabiei.

Тонкие темные полосы результат подкожных ходов чесоточных зудией.

Овальная черепахообразная форма. Размеры самки около 0,3 мм в длину и 0,25 мм в ширину, размеры самца меньше.

Да, т.к. при расчесывании ходов клещей больная переносит клещей на другие участки тела и других людей.

Нуждается в лечении, так как подкожный зудень откладывает яйца, которые развиваются во взрослой особи.

Отсутствие потовых желез у человека

Выделение пота — важная функция, с помощью которой происходит охлаждение организма человека при высокой температуре, различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Оно позволяет регулировать обменные процессы, способствует процессу терморегуляции, поддержанию водно-солевого обмена, выведению токсинов и других вредных веществ. Отсутствие потовых желез или их наличие обуславливается рецессивным геном, который локализуется внутри Х-хромосомы.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный

Отсутствие потовых желез возможно при сбое в ДНК.

Общее понятие и анатомическое строение потовых желез

Потовые железы (ПЖ) имеют трубчатую форму со спиралевидным отделом. Они расположены в подкожной ткани. Их содержимое выводится на поверхность кожных покровов через протоки. Такие П Ж находятся на большинстве участков эпидермиса, наибольшее их количество локализуется в подмышках, на стопах, лбу, ладонях. За их формирование у людей отвечает определенный рецессивный ген. Протоки, расположенные в железах, раскрываются на самой поверхности кожи, выделяя пот. Основой этих выделений является вода, но в их составе также присутствуют соли, продукты обменных процессов.

При поверхностном рассмотрении может показаться, что все ПЖ имеют одинаковую структуру. Однако специалист сразу может определить отличия. Работа большей части ПЖ (примерно 75 процентов) проявляется в виде регуляции температуры: когда жидкость испаряется, происходит охлаждение кожных покровов. Таким образом, потоотделение защищает организм от возможного перегрева. Работу П Ж регулирует т. н. автономная (вегетативная) нервная система, которая функционирует даже когда человек находится без сознания. ВНС контролирует многие функции, которые играют важную роль в жизнедеятельности организма.

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный АНТИБАКТЕРИАЛЬНАЯ ЗАЩИТА

В 10 раз лучше защита против бактерий, вызывающих неприятный запах. Не маскирует, а помогает устранить главную причину неприятного запаха – бактерии. Не раздражает и бережно относится к естественной микрофлоре нежной кожи в зоне подмышек.

Остальные 25 процентов ПЖ вместе с потом выделяют феромоны. За их активность отвечают гормоны. Железы располагаются по телу не совсем однородно. В частности, ПЖ, которые выделяют феромоны, находятся вокруг груди, в области ягодиц, за ушными раковинами, возле глаз. В общей сложности, количество желез составляет несколько миллионов. Все они необходимы организму для правильной работы.

Патология врожденного отсутствия потовых желез

Врожденный ангидроз

Под ангидрозом понимают состояние, которое проявляется в виде отсутствия признаков функционирования эккринных ПЖ. При этой врожденной патологии не происходит потоотделение. Ангидроз вызывается сбоем работы самих эккринных ПЖ или нарушениями их иннервации. Возможны аплазия, дисплазии, закупорка желез, вызванная потницей, обычной экземой, дерматитом, псориазом и другими недугами. На потоотделение влияют склеродермия, заболевание Шегрена и пр. Ангидроз иногда вызывается поражениями мозга (симпатэктомия, пр.), истерией, употреблением н-холинолитиков, антихолинергических медикаментов.

Рецессивный признак

Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный Врожденное отсутствие сальных желёз — не передаётся по наследству.

Отсутствие П Ж — рецессивные признаки, которые сцеплены с хромосомой (Х). Предположим, что мужчина без ПЖ стал мужем женщины, среди родственников которой не было тех, кто страдал бы этой болезнью. H — ген здоровой женщины, а
h — ген мужчины, у которого отсутствуют железы. Генотип мужчины — Х (h)Y, а генотип женщины — Х (Н)Х (Н).

Будут ли у родителей с такими генами дети с рецессивным признаком? Ответ: возможность рождения детей с таковым признаком равна 0. Иными словами в семье, у членов которой такие гены, не родятся дети без ПЖ, т. е. с подобным признаком.

ТЕМА 4. Наследование признаков, сцепленных с полом, определяемых полом.

1. Хромосомный механизм определения пола.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом (работы Т.Моргана).

3.Наследование признаков, сцепленных с полом у человека (гемофилия, дальтонизм, ихтиоз и др.).

4. Признаки зависимые и ограниченные полом.

Пример решения задачи . У человека ген, вызывающий цветовую слепоту, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывает рецессив­ный ген, состояние здоровья - доминантный. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье, где отец – здоров, а мать носитель данного признака?

Краткая запись условия:

XD – нормальное цветовосприятие.

Ответ: Вероятнось рождения мальчика дальтоника 25%.

Задача 1. Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что у сыновей и дочерей таких супругов будут отсутствовать по­товые железы? Каков прогноз в отношении внуков того и другого пола, если предположить, что жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми?

Задача 2. Женщина страдающая рахитом, который не поддается лечению витамином Д, имеет здоровую, как и ее отец дочь. Ген отвечающий за развитие этой болезни доминантный, локализован в Х хромосоме. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Задача 3. Какие дети могла бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (в остальном имеющей вполне благопо­лучный генотип)?

Задача 4. У Человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в X-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья - доминантным.

  1. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой

слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

  1. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына,

страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника в) еще нормальную дочь, имеющих пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

Задача 5. У родителей со 2 группой крови, не страдающих гемофилией, родился сын-гемофилик с 1 группой крови (гемофилия признак рецессивный сцепленный с Х хромосомой). Определить вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его.

Задача 6. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследу­ется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Обычный ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный, сцепленный с X, хро­мосомой признак.

В семье, где женщина здорова в отношении обоих признаков, а муж страдает только гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определить: а) вероятность проявления у этого ребенка гипертрихоза б) вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

Задача 7. Рябое оперение кур А доминирует над черным а. Черный петух скрещен с рябой курицей. Каково будет потомство от скрещивания самки F1 со своим отцом? От скрещивания самца F1 со своей матерью?

Задача 8. Кареглазый, лысый мужчина, отец которого не имел лысины и был голубоглазым, женится на голубоглазой нелысой женщине, отец и все братья которой лысые. Какова вероятная наружность детей от этого брака?

Задача 9. Определить вероятность раннего полысения мужчины, если извест­но, что бабушка по материнской линии была лысой, а отец и мать его не лысыми.

Задача 5. У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак

У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.

А - ген хорошго слуха

Хв- ген отсутствия потовых желез

ХВ- ген отвечающий за присутствия потовых желез

Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.

Р: Аа Х В Х в х Аа Х В Y

Г: АХ В. АХ в АХ В. АY

аХ В. аХ в аХ В. аY

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями - 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование. (Гены находятся в хромосомах: ê - Х-хромосома с генами, é- У)

Р: А êê а В êê в Х А êê а В êé

Г: А ê В ê, а ê в ê, А ê В ê, а ê в ê,

А ê в ê, а ê В ê А êé. а êé

А ê В ê

а ê в ê

А ê В ê

А êê А В êê В

А êê а В êê в

А êê А В êé

А êê а В êé

А ê в ê

А êê А В êê в

А êê а в êê в

А êê А в êé

А êê а в êé

а ê В ê

А êê а В êê В

а êê а В êê в

А êê а В êé

а êê а В êé

а ê в ê

А êê а В êê в

а êê а в êê в

А êê а в êé

А êê а в êé

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

5.105.95.87 studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам.

Источники:
www.studfiles.ru, ogidroze.ru, infopedia.su, studopedia.ru

Следующие:




Комментариев пока нет!

Поделитесь своим мнением

Сумма цифр: код подтверждения


Вас может заинтересовать

Популярное

О нас О нас

( Читали 45)